La Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP), lors de son deuxième congrès annuel le 17 juin, a prononcé une recommandation qui plaira à bien des futures mamans : l’abandon de l’amniocentèse comme méthode de dépistage de la trisomie 21, au profit d’un test sanguin non invasif… et sûrement moins angoissant !
L’amniocentèse : un examen trop risqué ?
Recommandé pour les futures mamans de plus de 37 ans et celles qui ont déjà eu un enfant trisomique, l’amniocentèse permet de détecter les maladies génétiques et les anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21. Au cours d’une amniocentèse, on ponctionne une petite quantité de liquide amniotique en introduisant une aiguille dans la paroi abdominale et la cavité utérine. La procédure est plutôt invasive, et provoque la mort du fœtus dans 0,5% des cas (due à un avortement spontané ou à une infection). C’est donc très rare, mais tout de même… L’amniocentèse permet d’examiner directement le caryotype fœtal (c’est-à-dire son patrimoine chromosomique) et de détecter certaines anomalies génétiques (chromosomes manquants ou supplémentaires, anomalies structurelles, translocations) avec une fiabilité de 85%.
Pour la SFMPP, cet examen est voué à disparaître, car trop invasif. « L’amniocentèse est effectuée 95 fois sur 100 pour rien et provoque une centaine de fausses couches par an », a déclaré la société dans son compte-rendu.
Un test sanguin efficace, non invasif et moins ccoûteux
L’alternative à l’amniocentèse ? Le test génétique de diagnostic prénatal non invasif (DPNI), une simple prise de sang réalisable à partir de la dixième semaine de grossesse. Elle permettrait, si ce n’est de supprimer complètement le recours à l’amniocentèse, au moins de le limiter : pour la SFMPP, 99% des amniocentèses pourraient être remplacées par des prises de sang. L’échantillon de sang maternel prélevé contient des extraits d’ADN du fœtus qui peuvent être soumis à des tests génétiques. Cette méthode de dépistage est déjà employée en Suisse, aux États-Unis et en Allemagne.
En France, depuis 2009 on propose systématiquement aux femmes enceintes des examens moins invasifs permettant d’estimer le risque de trisomie 21 : la mesure de la clarté nucale (lors d’une échographie entre la 11ème et la 13ème semaine de grossesse) et l’examen des marqueurs sanguins. Mais ces examens permettent seulement de quantifier le risque, ils n’ont pas de réelle portée diagnostique et ne peuvent remplacer l’amniocentèse, contrairement au test par prise de sang recommandé par la SFMPP. Celui-ci n’est disponible que dans un nombre réduit d’établissements et n’est pas pris en charge par l’assurance maladie.
Le prix de cette procédure ? Entre 400 et 700 euros, soit 2 à 3 fois moins qu’une amniocentèse, dont le coût varie entre 1000 et 1300 euros (mais qui est prise en charge par l’assurance maladie à partir du moment où elle est effectuée sur prescription médicale).
Vers la généralisation du test génétique de diagnostic prénatal non invasif ?
Cette nouvelle procédure semble presque trop belle pour être vraie : non invasive, efficace et peu coûteuse. Pourquoi donc tarde-t-elle tant à être introduite en France, alors qu’elle a déjà été adoptée par plusieurs pays ?
Tout d’abord, elle a pu être ralentie pour des questions d’éthique : comme tout examen analysant le patrimoine génétique d’un fœtus, il a pu faire resurgir le fantôme de l’eugénisme. Pour certaines associations de défense des personnes atteintes de trisomie, détecter la trisomie est loin d’être une fin en soi. Un diagnostic positif se solde en effet dans 95% des cas par une interruption de grossesse, alors que de nombreux traitements permettent aujourd’hui de diminuer le retard mental des personnes atteintes, dont beaucoup vivent désormais en quasi autonomie. Le Comité national consultatif d’éthique a cependant rendu une recommandation favorable à la généralisation de ce test en avril 2013, recommandation appuyée par la Haute Autorité de santé en novembre 2015.
Ensuite, si cette procédure est moins coûteuse que l’amniocentèse, la question du remboursement reste centrale pour qu’elle soit accessible à toutes : le verdict de la Sécurité sociale devait donc être positif pour que le DPNI soit désormais remboursé. Cette condition a été remplie en mai dernier, quand le test a été inscrit dans la liste d’examens remboursés s’ils sont prescrits et pratiqués dans certains établissements accrédités.
Un test pour toutes les futures mamans ?
La recommandation de la SFMPP est une nouvelle étape vers la généralisation de cet examen non invasif et sans risque pour la poursuite de la grossesse. Elle montre que les médecins considèrent aujourd’hui que cette méthode a fait ses preuves et devrait être mise à la disposition de tous. Mais dans certaines conditions cependant. La généralisation du test dans tous les établissements spécialisés en dépistage prénatal, avec prise en charge de l’assurance maladie, devrait être la prochaine étape, ce qui permettra de mettre fin à un système d’accès au DPNI discriminant et inégalitaire. Cependant, le test de dépistage de la trisomie 21 par dosage sanguin, en raison de son coût, restera réservé aux femmes enceintes présentant un risque élevé et non pas à toutes les futures mamans. Si l’évaluation du risque par clarté nucale et marqueurs sériques ne relève rien d’inquiétant, l’investigation ne sera pas poussée plus loin.
