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Trisomie 21 : peut-on nous refuser une amniocentĂšse ?

Quand les tests prĂ©alables, mesure de la clartĂ© nucale Ă  l’échographie et tests sanguins, semblent annoncer un risque Ă©levĂ© de maladie chromosomique ou que l’on aborde la quarantaine, l’amniocentĂšse, examen pouvant provoquer une fausse couche, est-elle inĂ©vitable ? Et peut-on l’exiger quand le mĂ©decin n’y est pas favorable ?

Le dĂ©pistage de la trisomie 21 doit ĂȘtre obligatoirement proposĂ© aux futurs parents, mais, entendons-nous, pas forcĂ©ment obligatoirement effectuĂ©. Seuls les parents ont le droit de dĂ©cider de la nĂ©cessitĂ© de ce dĂ©pistage qui consiste en la mesure de la clartĂ© nucale (pour la trisomie 18 Ă©galement) entre la 9e et la 14e SA et un test des marqueurs sĂ©riques entre la 11e et la 13 SA plus six jours. Pour ĂȘtre recevables, les rĂ©sultats doivent ajouter un autre facteur de risque : l’ñge de la future maman. A partir de ces trois critĂšres, le mĂ©decin calcule le facteur de risque global.

Une prise en charge Sécurité Sociale encadrée

Pour que le coĂ»t de l’amniocentĂšse soit pris en charge par l’assurance maladie, il faut que ces trois critĂšres d’évaluation du risque global rĂ©vĂšlent un risque Ă©quivalent Ă  1/250, soit 30% de risque. Sinon, l’assurance maladie est en droit de refuser le remboursement. Alors oui, on peut vous refuser une amniocentĂšse. Pas pour vous embĂȘter, juste parce que l’amniocentĂšse vous expose a un risque de fausse couche rĂ©el (et si vous en avez dĂ©jĂ  fait, ce n’est pas la peine de rajouter un risque de rĂ©cidive supplĂ©mentaire) et parce que cet examen a un coĂ»t consĂ©quent pour la collectivitĂ©. Qui plus est, l’amniocentĂšse peut rĂ©vĂ©ler aussi un pourcentage de faux positifs non nĂ©gligeables. Vous en doutez ? Posez la question sur le forum et vous verrez le nombre de mamans qui vous racontent leur bĂ©bĂ© nĂ© sans souci de santĂ© malgrĂ© un dĂ©pistage de risque avĂ©ré   Et le contraire (faux nĂ©gatifs) est vrai aussi ! Un peu dommage de risquer une fausse couche alors que c’Ă©tait juste une fausse alerte !

Du coup, mĂȘme aprĂšs 38 ans, les mĂ©decins ne proposent plus systĂ©matiquement l’amniocentĂšse en raison des risques de fausse couche alors que le taux de fertilitĂ©, donc de chances d’ĂȘtre enceinte Ă  nouveau en cas de fausse couche, baisse considĂ©rablement aprĂšs 35 ans.

Alors, peut-on vous refuser l’amniocentĂšse ?

Oui, en cas de calcul du risque global (les trois critĂšres) bien plus faible que le 1/250 de rĂ©fĂ©rence. On peut aussi vous le dĂ©conseiller fortement si vous prĂ©sentez des antĂ©cĂ©dents de fausse couche ou avez dĂ©passĂ© la quarantaine.  Tout dĂ©pend en fait de la sensibilitĂ© de votre mĂ©decin aux risques que prĂ©sente cet examen. Certains sont trĂšs rĂ©ticents, notamment Ă  cause des nombreux faux positifs qui amĂšnent des couples Ă  envisager une interruption de grossesse alors que le fƓtus aurait Ă©tĂ©, en dĂ©finitive, sans handicap Ă  la naissance. A contrario, d’autres craignent les risques de procĂšs pour dĂ©pistage insuffisant si le bĂ©bĂ© s’avĂšre porteur de handicap Ă  la naissance et font d’ailleurs signer des dĂ©charges aux couples qui choisissent de ne pas effectuer d’amniocentĂšse.

Peut-on passer outre ?

Si vous y tenez Ă  tout prix, vous pouvez essayer de trouver un mĂ©decin moins frileux et prendre Ă  votre charge le coĂ»t de l’amniocentĂšse si vous n’entrez pas dans le cadre de la prise en charge prĂ©vue (1/250). Mais est-ce bien raisonnable ? BientĂŽt, cette question ne se posera plus en ces termes car il existe dĂ©sormais un test sanguin de l’ADN fƓtal qui serait plus fiable en termes de dĂ©pistage, comme nous l’explique le Pr Jacques Lansac, ancien prĂ©sident du CollĂšge National des GynĂ©cologues ObstĂ©triciens Français : « En cas de dĂ©pistage nĂ©gatif, le risque que bĂ©bĂ© prĂ©sente une trisomie 21 Ă  la naissance serait divisĂ© par 50 », ce qui  permet d’éviter un recours trop frĂ©quent Ă  l’amniocentĂšse (et donc les risques de fausse couche). Ce test de l’ADN fƓtal dans le sang maternel (qui permet de dĂ©pister les trisomies 21, 13 et 18 et les anomalies des chromosomes sexuels) n’est actuellement pas remboursĂ© par l’assurance maladie et coĂ»te environ 400 euros.

Il faut compter une dizaine de jours aprĂšs la rĂ©alisation du test pour avoir les rĂ©sultats, dont l’interprĂ©tation est faite par un spĂ©cialiste du diagnostic prĂ©natal. Si c’est nĂ©gatif, il existe un petit pourcentage de risques tout de mĂȘme d’erreur. Si le rĂ©sultat est positif, la probabilitĂ© atteint plus de 99% pour la trisomie 21. Mais ce rĂ©sultat devra nĂ©anmoins ĂȘtre confirmĂ© par une amniocentĂšse.

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