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Enceinte, quand fait-on une biopsie de trophoblaste ?

La biopsie de trophoblaste est un examen qui consiste Ă  prĂ©lever des tissus dans l’utĂ©rus s’effectue vers la 10e semaine de grossesse et permet d’analyser le gĂ©notype (Ă  savoir les chromosomes) du futur bĂ©bĂ©. Souvent en raison d’une famille prĂ©sentant des antĂ©cĂ©dents de maladies gĂ©nĂ©tiques ou chromosomiques. C’est un examen indolore et Ă  risques minimes pour la future maman. En cas de doute ou de maladies hĂ©rĂ©ditaires prĂ©sentes dans la famille, cet examen permet de poser un diagnostic et d’envisager une interruption thĂ©rapeutique de grossesse sur avis mĂ©dical ou de rassurer les futurs parents.

Quand procéder à une biopsie du trophoblaste pendant la grossesse ?

Le trophoblaste apparaĂźt tout au dĂ©but de l’implantation de l’Ɠuf dans l’utĂ©rus et prĂ©figure le futur placenta. PrĂ©lever quelques-unes de ses cellules permet d’avoir directement accĂšs au patrimoine gĂ©nĂ©tique du fƓtus et de diagnostic diffĂ©rentes pathologies, telles que la trisomie 21, la myopathie, la mucoviscidose, l’hĂ©mophilie
. Cette biopsie est effectuĂ©e autour de la 10e semaine de grossesse, dont bien avant l’amniocentĂšse, et les rĂ©sultats sont connus en 48 heures, un avantage non nĂ©gligeable quand on est dans l’attente d’un diagnostic. Ceci Ă©tant, cet examen n’est pratiquĂ© que lorsque que le professionnel de santĂ© l’estime nĂ©cessaire, en cas de prĂ©somption de maladie hĂ©rĂ©ditaire ou chromosomique. Les rĂ©sultats du caryotype (reprĂ©sentation des chromosomes) permettent de dĂ©finir le sexe du fƓtus, un dĂ©tail essentiel car certaines maladies rares se transmettent par genre. Mais la question du sexe est subsidiaire car depuis des annĂ©es, il est possible de connaĂźtre le sexe de bĂ©bé à partir d’une prise de sang effectuĂ©e entre 8 et 10 SA. Une prĂ©cision importante, car si le professionnel de santĂ© recherche une maladie liĂ©e au sexe, par exemple la myopathie de Duchenne qui ne concerne que les garçons, cette prise de sang permet d’éviter une biopsie du trophoblaste si le bĂ©bĂ© est de sexe fĂ©minin.

Comment se déroule une biopsie du trophoblaste ?

La biopsie du trophoblaste peut ĂȘtre rĂ©alisĂ©e par voie vaginale ou par voie abdominale. Une Ă©chographie est pratiquĂ©e pour bien repĂ©rer le placenta et la paroi de l’utĂ©rus. C’est pourquoi la future maman devra boire au moins un demi-litre d’eau avant l’examen afin de rendre la vessie visible Ă  l’échographie. Qui plus est, le groupe sanguin de la future maman est vĂ©rifiĂ© car s’il s’agit d’un RhĂ©sus nĂ©gatif, elle devra recevoir une injection de globulines anti-D pour Ă©viter l’incompatibilitĂ© RhĂ©sus. Quand le prĂ©lĂšvement a lieu par voie vaginale, une pince passe Ă  travers le col jusqu’au trophoblaste pour rĂ©cupĂ©rer quelques cellules. Par voie abdominale, l’obstĂ©tricien prĂ©lĂšve Ă  l’aide d’une aiguille des cellules du trophoblaste. Ce sont des gestes rapides et en principe indolores, mĂȘme si, parfois, une anesthĂ©sie locale est pratiquĂ©e.

Le fƓtus est-il menacĂ© par la biopsie ?

Non, en principe pas, c’est un examen sans danger, mais aprĂšs la ponction, l’obstĂ©tricien vĂ©rifiera par Ă©chographie que l’activitĂ© cardiaque du fƓtus est toujours dynamique. Mais parfois, une fausse couche peut se produire, dans 3 Ă  5% des cas, ce qui est tout de mĂȘme plus important que lors d’une amniocentĂšse (0,5 Ă  1%). Mais ce n’est pas forcĂ©ment comparable car parfois il faut faire en plus une amniocentĂšse, et de plus, certaines Ă©tudes dĂ©montrent un taux de fausses couches quasiment identiques. A savoir aussi que selon la haute AutoritĂ© de SantĂ©, gĂ©nĂ©ralement, le risque de fausse couche spontanĂ©e Ă  cette pĂ©riode est de 2 Ă  3% chez les femmes d’un Ăąge plus avancĂ©, la choriocentĂšse ajoute 1 Ă  2% de risques, l’amniocentĂšse 0.5 Ă  1%.

Par ailleurs, il est important de noter que le triple test (actuellement en place dĂšs le premiĂšre trimestre) qui consiste Ă  dĂ©tecter certaines anomalies fƓtales grĂące Ă  une simple prise de sang permet d’éviter de plus en plus cette biopsie et donc le risque de fausse couche.

Que se passe-t-il aprĂšs une biopsie du trophoblaste ?

La future maman doit rester au repos pendant le reste de la journĂ©e et vĂ©rifier rĂ©guliĂšrement qu’elle ne prĂ©sente pas d’élĂ©vation de sa tempĂ©rature, ce qui serait signe d’infection. Le prĂ©lĂšvement est envoyĂ© au laboratoire de cytogĂ©nĂ©tique qui vĂ©rifie la qualitĂ© du prĂ©lĂšvement avant d’analyser les cellules. Les rĂ©sultats sont connus sous 48 heures en moyenne.

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