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Enceinte, quand fait-on une biopsie de trophoblaste ?

Enceinte, quand fait-on une biopsie de trophoblaste ?

La biopsie de trophoblaste est un examen qui consiste à prélever des tissus dans l’utérus s’effectue vers la 10e semaine de grossesse et permet d’analyser le génotype (à savoir les chromosomes) du futur bébé. Souvent en raison d’une famille présentant des antécédents de maladies génétiques ou chromosomiques. C’est un examen indolore et à risques minimes pour la future maman. En cas de doute ou de maladies héréditaires présentes dans la famille, cet examen permet de poser un diagnostic et d’envisager une interruption thérapeutique de grossesse sur avis médical ou de rassurer les futurs parents.

Quand procéder à une biopsie du trophoblaste pendant la grossesse ?

Le trophoblaste apparaît tout au début de l’implantation de l’œuf dans l’utérus et préfigure le futur placenta. Prélever quelques-unes de ses cellules permet d’avoir directement accès au patrimoine génétique du fœtus et de diagnostic différentes pathologies, telles que la trisomie 21, la myopathie, la mucoviscidose, l’hémophilie…. Cette biopsie est effectuée autour de la 10e semaine de grossesse, dont bien avant l’amniocentèse, et les résultats sont connus en 48 heures, un avantage non négligeable quand on est dans l’attente d’un diagnostic. Ceci étant, cet examen n’est pratiqué que lorsque que le professionnel de santé l’estime nécessaire, en cas de présomption de maladie héréditaire ou chromosomique. Les résultats du caryotype (représentation des chromosomes) permettent de définir le sexe du fœtus, un détail essentiel car certaines maladies rares se transmettent par genre. Mais la question du sexe est subsidiaire car depuis des années, il est possible de connaître le sexe de bébé à partir d’une prise de sang effectuée entre 8 et 10 SA. Une précision importante, car si le professionnel de santé recherche une maladie liée au sexe, par exemple la myopathie de Duchenne qui ne concerne que les garçons, cette prise de sang permet d’éviter une biopsie du trophoblaste si le bébé est de sexe féminin.

Comment se déroule une biopsie du trophoblaste ?

La biopsie du trophoblaste peut être réalisée par voie vaginale ou par voie abdominale. Une échographie est pratiquée pour bien repérer le placenta et la paroi de l’utérus. C’est pourquoi la future maman devra boire au moins un demi-litre d’eau avant l’examen afin de rendre la vessie visible à l’échographie. Qui plus est, le groupe sanguin de la future maman est vérifié car s’il s’agit d’un Rhésus négatif, elle devra recevoir une injection de globulines anti-D pour éviter l’incompatibilité Rhésus. Quand le prélèvement a lieu par voie vaginale, une pince passe à travers le col jusqu’au trophoblaste pour récupérer quelques cellules. Par voie abdominale, l’obstétricien prélève à l’aide d’une aiguille des cellules du trophoblaste. Ce sont des gestes rapides et en principe indolores, même si, parfois, une anesthésie locale est pratiquée.

Le fœtus est-il menacé par la biopsie ?

Non, en principe pas, c’est un examen sans danger, mais après la ponction, l’obstétricien vérifiera par échographie que l’activité cardiaque du fœtus est toujours dynamique. Mais parfois, une fausse couche peut se produire, dans 3 à 5% des cas, ce qui est tout de même plus important que lors d’une amniocentèse (0,5 à 1%). Mais ce n’est pas forcément comparable car parfois il faut faire en plus une amniocentèse, et de plus, certaines études démontrent un taux de fausses couches quasiment identiques. A savoir aussi que selon la haute Autorité de Santé, généralement, le risque de fausse couche spontanée à cette période est de 2 à 3% chez les femmes d’un âge plus avancé, la choriocentèse ajoute 1 à 2% de risques, l’amniocentèse 0.5 à 1%.


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Par ailleurs, il est important de noter que le triple test (actuellement en place dès le première trimestre) qui consiste à détecter certaines anomalies fœtales grâce à une simple prise de sang permet d’éviter de plus en plus cette biopsie et donc le risque de fausse couche.

Que se passe-t-il après une biopsie du trophoblaste ?

La future maman doit rester au repos pendant le reste de la journée et vérifier régulièrement qu’elle ne présente pas d’élévation de sa température, ce qui serait signe d’infection. Le prélèvement est envoyé au laboratoire de cytogénétique qui vérifie la qualité du prélèvement avant d’analyser les cellules. Les résultats sont connus sous 48 heures en moyenne.


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