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Trisomie 21 : peut-on nous refuser une amniocentèse ?

Quand les tests préalables, mesure de la clarté nucale à l’échographie et tests sanguins, semblent annoncer un risque élevé de maladie chromosomique ou que l’on aborde la quarantaine, l’amniocentèse, examen pouvant provoquer une fausse couche, est-elle inévitable ? Et peut-on l’exiger quand le médecin n’y est pas favorable ?

Le dépistage de la trisomie 21 doit être obligatoirement proposé aux futurs parents, mais, entendons-nous, pas forcément obligatoirement effectué. Seuls les parents ont le droit de décider de la nécessité de ce dépistage qui consiste en la mesure de la clarté nucale (pour la trisomie 18 également) entre la 9e et la 14e SA et un test des marqueurs sériques entre la 11e et la 13 SA plus six jours. Pour être recevables, les résultats doivent ajouter un autre facteur de risque : l’âge de la future maman. A partir de ces trois critères, le médecin calcule le facteur de risque global.

Une prise en charge Sécurité Sociale encadrée

Pour que le coĂ»t de l’amniocentèse soit pris en charge par l’assurance maladie, il faut que ces trois critères d’évaluation du risque global rĂ©vèlent un risque Ă©quivalent Ă  1/250, soit 30% de risque. Sinon, l’assurance maladie est en droit de refuser le remboursement. Alors oui, on peut vous refuser une amniocentèse. Pas pour vous embĂŞter, juste parce que l’amniocentèse vous expose a un risque de fausse couche rĂ©el (et si vous en avez dĂ©jĂ  fait, ce n’est pas la peine de rajouter un risque de rĂ©cidive supplĂ©mentaire) et parce que cet examen a un coĂ»t consĂ©quent pour la collectivitĂ©. Qui plus est, l’amniocentèse peut rĂ©vĂ©ler aussi un pourcentage de faux positifs non nĂ©gligeables. Vous en doutez ? Posez la question sur le forum et vous verrez le nombre de mamans qui vous racontent leur bĂ©bĂ© nĂ© sans souci de santĂ© malgrĂ© un dĂ©pistage de risque avĂ©ré…  Et le contraire (faux nĂ©gatifs) est vrai aussi ! Un peu dommage de risquer une fausse couche alors que c’Ă©tait juste une fausse alerte !

Du coup, même après 38 ans, les médecins ne proposent plus systématiquement l’amniocentèse en raison des risques de fausse couche alors que le taux de fertilité, donc de chances d’être enceinte à nouveau en cas de fausse couche, baisse considérablement après 35 ans.

Alors, peut-on vous refuser l’amniocentèse ?

Oui, en cas de calcul du risque global (les trois critères) bien plus faible que le 1/250 de référence. On peut aussi vous le déconseiller fortement si vous présentez des antécédents de fausse couche ou avez dépassé la quarantaine.  Tout dépend en fait de la sensibilité de votre médecin aux risques que présente cet examen. Certains sont très réticents, notamment à cause des nombreux faux positifs qui amènent des couples à envisager une interruption de grossesse alors que le fœtus aurait été, en définitive, sans handicap à la naissance. A contrario, d’autres craignent les risques de procès pour dépistage insuffisant si le bébé s’avère porteur de handicap à la naissance et font d’ailleurs signer des décharges aux couples qui choisissent de ne pas effectuer d’amniocentèse.

Peut-on passer outre ?

Si vous y tenez à tout prix, vous pouvez essayer de trouver un médecin moins frileux et prendre à votre charge le coût de l’amniocentèse si vous n’entrez pas dans le cadre de la prise en charge prévue (1/250). Mais est-ce bien raisonnable ? Bientôt, cette question ne se posera plus en ces termes car il existe désormais un test sanguin de l’ADN fœtal qui serait plus fiable en termes de dépistage, comme nous l’explique le Pr Jacques Lansac, ancien président du Collège National des Gynécologues Obstétriciens Français : « En cas de dépistage négatif, le risque que bébé présente une trisomie 21 à la naissance serait divisé par 50 », ce qui  permet d’éviter un recours trop fréquent à l’amniocentèse (et donc les risques de fausse couche). Ce test de l’ADN fœtal dans le sang maternel (qui permet de dépister les trisomies 21, 13 et 18 et les anomalies des chromosomes sexuels) n’est actuellement pas remboursé par l’assurance maladie et coûte environ 400 euros.

Il faut compter une dizaine de jours après la rĂ©alisation du test pour avoir les rĂ©sultats, dont l’interprĂ©tation est faite par un spĂ©cialiste du diagnostic prĂ©natal. Si c’est nĂ©gatif, il existe un petit pourcentage de risques tout de mĂŞme d’erreur. Si le rĂ©sultat est positif, la probabilitĂ© atteint plus de 99% pour la trisomie 21. Mais ce rĂ©sultat devra nĂ©anmoins ĂŞtre confirmĂ© par une amniocentèse.

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