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Drépanocytose : ce calvaire des enfants enfin vaincu ?

L’Institut IMAGINE et l’HĂŽpital Necker-Enfants Malades (Paris) ont peut-ĂȘtre trouvĂ© la clĂ© pour guĂ©rir la drĂ©panocytose, la maladie gĂ©nĂ©tique la plus courante dans le monde, grĂące Ă  une thĂ©rapie gĂ©nique. 400 enfants naissent chaque annĂ©e en France porteurs de cette maladie incurable mais ne disposent pas forcĂ©ment d’un donneur compatible pour une greffe de moelle osseuse, seule solution jusqu’ici. Dans leur cas, des annĂ©es de souffrance et de complications graves souvent les attendent. Mais la dĂ©couverte Institut IMAGINE/HĂŽpital Necker-Enfants Malades ouvre une large fenĂȘtre d’espoir de guĂ©rison pour ces enfants !

 

Qu’est-ce que la drĂ©panocytose ?

C’est une maladie gĂ©nĂ©tique de l’hĂ©moglobine, substance contenue dans les globules rouges et qui sert Ă  transporter l’oxygĂšne Ă  travers le corps. Cette maladie autosomique rĂ©cessive de l’hĂ©moglobine se traduit par des globules rouges en forme de faucilles entravant la circulation sanguine, et causant ainsi de multiples souffrances chez les personnes atteintes (essentiellement originaires des Antilles, d’Afrique et des pays mĂ©diterranĂ©ens).

Le malade souffre d’anĂ©mie sĂ©vĂšre dĂšs la petite enfance, se rĂ©vĂšle particuliĂšrement sensible aux infections et doit faire face Ă  des douleurs intolĂ©rables causĂ©es par une mauvaise circulation sanguine et par le manque d’oxygĂ©nation des tissus notamment osseux. Les manifestations peuvent apparaĂźtre dĂšs l’ñge de 3 mois.

La gravitĂ© de la drĂ©panocytose est trĂšs variable au cas par cas, et peut Ă©galement Ă©voluer dans un sens comme dans un autre au fil du temps chez la personne atteinte. Il y a des cas trĂšs graves, comme des accidents vasculaires cĂ©rĂ©braux chez les enfants entre 4 et 6 ans, les infections (hĂ©patites, mĂ©ningites
), d’autres moins inquiĂ©tants. Beaucoup d’organes sont concernĂ©s par cette maladie : les reins, le cƓur, le cerveau, les poumons, les tissus osseux, donnant lieu Ă  des complications chroniques tout au long de la vie.

Quel espoir de guérison ?

Une Ă©quipe de chercheurs, dirigĂ©e par le Pr Marina Cavazzana, a rĂ©alisĂ© en septembre 2014, Ă  l’HĂŽpital Necker-Enfants malades, Assistance Publique-HĂŽpitaux de Paris, et Ă  l’Institut Imagine, une thĂ©rapie gĂ©nique sur un adolescent atteint de drĂ©panocytose.

Les rĂ©sultats obtenus par le DĂ©partement de biothĂ©rapie du Pr. Marina Cavazzana, avec la contribution du Dr. Jean-Antoine Ribeil, en collaboration avec le service clinique du Pr. StĂ©phane Blanche, confirment l’efficacitĂ© de cette stratĂ©gie thĂ©rapeutique d’avenir qui permet d’envisager un espoir de guĂ©rison de cette maladie jusqu’ici incurable.

Le jeune patient qui a fait l’objet d’un essai thĂ©rapeutique prĂ©senterait des signes encourageants. Les chercheurs lui ont prĂ©levĂ© des cellules souches hĂ©matopoĂŻĂ©tiques (moelle osseuse) dans lesquelles ils ont introduit une copie normale du gĂšne de l’hĂ©moglobine.

Neuf mois aprĂšs avoir reçu cette greffe de cellules corrigĂ©es, le jeune patient se porte bien et produit environ 51.5% d’hĂ©moglobine normale. Pour lui, cela veut dire arrĂȘt des transfusions sanguines mensuelles indispensables (mais non curatives et qui ne prĂ©servent pas des atteintes sur les organes) et surtout des crises vaso-occlusives (douleurs intenses) qui nĂ©cessitent souvent chez l’enfant atteint de drĂ©panocytose un traitement morphinique. « Si ces premiers rĂ©sultats Ă©taient confirmĂ©s, la thĂ©rapie gĂ©nique pourrait devenir une thĂ©rapeutique curative, en remplacement de la greffe de moelle osseuse, chaque fois que le patient ne bĂ©nĂ©ficie pas d’un donneur compatible dans sa famille, explique le Pr Marina Cavazzana. Nous espĂ©rons Ă©tendre trĂšs rapidement cette stratĂ©gie Ă  tous les patients dont l’état clinique nĂ©cessite une greffe allogĂ©nique mais qui n’ont pas de donneur familial compatible ».

Des bĂ©bĂ©s atteints de drĂ©panocytose pourraient donc bĂ©nĂ©ficier de ce traitement et s’éviter ainsi des annĂ©es de souffrances intolĂ©rables.

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