Drépanocytose : ce calvaire des enfants enfin vaincu ?

L’Institut IMAGINE et l’Hôpital Necker-Enfants Malades (Paris) ont peut-être trouvé la clé pour guérir la drépanocytose, la maladie génétique la plus courante dans le monde, grâce à une thérapie génique. 400 enfants naissent chaque année en France porteurs de cette maladie incurable mais ne disposent pas forcément d’un donneur compatible pour une greffe de moelle osseuse, seule solution jusqu’ici. Dans leur cas, des années de souffrance et de complications graves souvent les attendent. Mais la découverte Institut IMAGINE/Hôpital Necker-Enfants Malades ouvre une large fenêtre d’espoir de guérison pour ces enfants !

 

Qu’est-ce que la drépanocytose ?

C’est une maladie génétique de l’hémoglobine, substance contenue dans les globules rouges et qui sert à transporter l’oxygène à travers le corps. Cette maladie autosomique récessive de l’hémoglobine se traduit par des globules rouges en forme de faucilles entravant la circulation sanguine, et causant ainsi de multiples souffrances chez les personnes atteintes (essentiellement originaires des Antilles, d’Afrique et des pays méditerranéens).

Le malade souffre d’anémie sévère dès la petite enfance, se révèle particulièrement sensible aux infections et doit faire face à des douleurs intolérables causées par une mauvaise circulation sanguine et par le manque d’oxygénation des tissus notamment osseux. Les manifestations peuvent apparaître dès l’âge de 3 mois.

La gravité de la drépanocytose est très variable au cas par cas, et peut également évoluer dans un sens comme dans un autre au fil du temps chez la personne atteinte. Il y a des cas très graves, comme des accidents vasculaires cérébraux chez les enfants entre 4 et 6 ans, les infections (hépatites, méningites…), d’autres moins inquiétants. Beaucoup d’organes sont concernés par cette maladie : les reins, le cœur, le cerveau, les poumons, les tissus osseux, donnant lieu à des complications chroniques tout au long de la vie.

Quel espoir de guérison ?

Une équipe de chercheurs, dirigée par le Pr Marina Cavazzana, a réalisé en septembre 2014, à l’Hôpital Necker-Enfants malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, et à l’Institut Imagine, une thérapie génique sur un adolescent atteint de drépanocytose.

Les résultats obtenus par le Département de biothérapie du Pr. Marina Cavazzana, avec la contribution du Dr. Jean-Antoine Ribeil, en collaboration avec le service clinique du Pr. Stéphane Blanche, confirment l’efficacité de cette stratégie thérapeutique d’avenir qui permet d’envisager un espoir de guérison de cette maladie jusqu’ici incurable.


Le jeune patient qui a fait l’objet d’un essai thérapeutique présenterait des signes encourageants. Les chercheurs lui ont prélevé des cellules souches hématopoïétiques (moelle osseuse) dans lesquelles ils ont introduit une copie normale du gène de l’hémoglobine.

Neuf mois après avoir reçu cette greffe de cellules corrigées, le jeune patient se porte bien et produit environ 51.5% d’hémoglobine normale. Pour lui, cela veut dire arrêt des transfusions sanguines mensuelles indispensables (mais non curatives et qui ne préservent pas des atteintes sur les organes) et surtout des crises vaso-occlusives (douleurs intenses) qui nécessitent souvent chez l’enfant atteint de drépanocytose un traitement morphinique. « Si ces premiers résultats étaient confirmés, la thérapie génique pourrait devenir une thérapeutique curative, en remplacement de la greffe de moelle osseuse, chaque fois que le patient ne bénéficie pas d’un donneur compatible dans sa famille, explique le Pr Marina Cavazzana. Nous espérons étendre très rapidement cette stratégie à tous les patients dont l’état clinique nécessite une greffe allogénique mais qui n’ont pas de donneur familial compatible ».

Des bébés atteints de drépanocytose pourraient donc bénéficier de ce traitement et s’éviter ainsi des années de souffrances intolérables.

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