La trisomie 21 enfin dépistée par une simple prise de sang !

On en parle en France depuis quelques temps mais la procédure n’est toujours pas validée. En revanche, en Suisse, ce test sanguin de dépistage de la trisomie 21 vient d’être autorisé pour éviter le recours à l’amniocentèse, qui présente un risque de fausse couche.

Il faut encore que les Autorités de santé européennes donnent leur accord ce qui semble être, de l’avis des observateurs autorisés, une simple procédure sans grande complexité. Ce test, fiable à 99%, consiste à reconstituer le chromosome fœtal à partir de fragments d’ADN flottant dans le plasma sanguin, et à repérer d’éventuelles anomalies.

Pourquoi pas en France ?
 
En France, l’Agence de Biomédecine estime indispensable de s’accorder une marge de prudence en menant des études complémentaires à grande échelle avant de donner son aval à la mise sur le marché de ce test. Mais le risque, à trop attendre, serait de voir apparaître un marché souterrain et lucratif de commercialisation de ce test comme ça a déjà été le cas pour les tests de paternité ou encore les dépistages précoces du sexe de l’enfant à naître.
Le nouveau test sanguin devra, en tant que dispositif médical, être validé par l'Agence nationale de sécurité du médicament. Mais, pour autant, toutes les futures mamans ne devraient pas en bénéficier, seules les grossesses à risque seraient concernées, pour des raisons de coûts et d’éthique. Si ce test devait être autorisé, les modalités de son utilisation seraient de toute façon soumises à la décision de la Haute Autorité de Santé (HAS), après avis du Comité consultatif national d’éthique.
 
Quel dépistage aujourd’hui ?
 
Actuellement, le dépistage de la trisomie 21 est proposé aux futures mamans qui le souhaitent au travers d’une échographie (pour estimer l’épaisseur de la nuque) et des prélèvements de cellules. En cas de présomptions sur un risque élevé de trisomie 21, une amniocentèse sera alors réalisée pour établir la réalité du risque. En 2010, plus de 55 500 femmes ont choisi de subir une amniocentèse, malgré le risque de fausse couche (environ 1 %). Seuls 1 934 cas de trisomie ont été confirmés (soit moins de 4%), donnant lieu, dans 95% des cas, à une interruption médicale de grossesse. Ce qui a tendance à faire bondir les associations de défense des personnes atteintes de trisomie 21, car ce handicap, aujourd’hui, bénéficie de traitements efficaces -et certains prometteurs sont en phase d’évaluation depuis 2009- pour réduire le retard mental des personnes atteintes.
 
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