Le DPNI est un test sanguin de dépistage des trisomies 21, 18 et 13. Son principe est simple, le test permet de rechercher une surreprésentation de séquence d’ADN fœtal au sein de l’ADN fœtal circulant dans le sang de la mère.
Le test est fiable à plus de 99 %. Quand celui-ci est positif, il doit être confirmé par un caryotype fœtal (réalisé grâce à une amniocentèse).
Jusqu’à présent, ces tests étaient proposés aux femmes enceintes dont le résultat aux tests de dépistage combinés montrait un risque accru. Le DPNI était alors facturé 390 euros sauf si la femme enceinte effectuait le test dans certains hôpitaux publics (comme par exemple l’AP HP). Au regard de l’intérêt du DPNI dans le dépistage des trisomies (le test permettra d’éviter des amniocentèses), le gouvernement a choisit d’annoncer le remboursement du test sous certaines conditions.
Un décret, paru le 27 décembre dernier, annonce ainsi le remboursement du DPNI, le décret fixe aussi de nouvelles informations destinées aux femmes enceintes considérées comme « à risque » pour la trisomie 21 et enfin, il permet de fixer les modalités de transmission des données à l’Agence de Biomédecine.
Il sera proposé aux femmes dont le risque se situe entre 1/1000 et 1/51. Au-delà d’un risque de 1/51, l’amniocentèse peut éventuellement être proposée, mais le DPNI peut être tout à fait réalisé si la femme le préfère au prélèvement invasif.
Il est aussi important de préciser que l’intégration du DPNI dans le parcours de dépistage ne remet pas en cause, pour les femmes ayant un score supérieur à 1/251 le recours à l’amniocentèse si là aussi elles le préfèrent.
Mais comment fonctionne ce test ? Dans quels cas doit-il être utilisé ?
On vous explique, grâce au Dr Anne Evrard, les avantages de ce test, ses caractéristiques et sa place dans la détection de la trisomie 21 ; 18 et 13.
Pourquoi ne pas proposer le DPNI systématiquement à toutes les femmes sans passer par le tri test, plutôt anxiogène ?
Le dépistage combiné, même s’il génère souvent des inquiétudes reste un outil performant pour détecter les trisomies.
Utiliser le DPNI en première intention ne serait pas judicieux, le principe de ce test est de « peser » l’ADN circulant et de quantifier s’il y a oui ou non un excès d’ADN qui refléterait alors un troisième chromosome. Malheureusement, on s’aperçoit que pour les femmes ne présentant pas de risques, le taux de faux positifs est assez élevé.
Pourquoi ne pas faire d’échographies supplémentaires ?
On peut éventuellement proposer une échographie supplémentaire à 18 semaines, mais dans des cas bien précis. L’échographie des 18 semaines est un moyen de rassurer les parents, mais elle doit être pratiquée que dans des cas précis : par exemple un couple ayant un seuil de risque légèrement élevé de 1/500 à cause d’un taux de PAPP-A abaissé. Il faut que l’échographiste qui pratique cet examen soit particulièrement compétent et que le matériel qu’il emploie soit très performant. À 18 semaines, les signes de T13 et T18 sont visibles, pour la T21 les signes sont plus complexes à interpréter car l’expression de cette trisomie est plus subtile.
Une méta-analyse récente semble montrer que le risque de fausse-couche pendant une amniocentèse est beaucoup plus faible que ce que l’on avance actuellement, comment l’expliquer ?
L’amniocentèse est un geste invasif et peut dans certains cas provoquer des effets secondaires, cependant les progrès de la médecine et la montée en technicité des spécialistes a permis de faire baisser le risque de fausse-couche pendant l’amniocentèse. Le DPNI reste une solution rapide et non-invasive qui permet de rassurer les parents quand le test de dépistage combiné pointe un risque augmenté. Après une information non-anxiogène et complète, le choix entre DPNI et amniocentèse, pour les probabilités entre 1/2 et 1/250 revient à la femme. Elle peut privilégier dans sa réflexion la certitude du caryotype, et se tournera alors vers l’amniocentèse, ou bien l’absence de risque de fausse-couche, et choisira donc le DPNI*.
*NDLR : selon l’HAS, les dernières données de la littérature donnent 0.1% de perte fœtale pour l’amniocentèse. Selon l’HAS, le taux de détection du DPNI est supérieur à 99%.
