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DPNI : Le point sur le test de dépistage

Le DPNI est un test sanguin de dĂ©pistage des trisomies 21, 18 et 13. Son principe est simple, le test permet de rechercher une surreprĂ©sentation de sĂ©quence d’ADN fƓtal au sein de l’ADN fƓtal circulant dans le sang de la mĂšre.

Le test est fiable Ă  plus de 99 %. Quand celui-ci est positif, il doit ĂȘtre confirmĂ© par un caryotype fƓtal (rĂ©alisĂ© grĂące Ă  une amniocentĂšse).

Jusqu’à prĂ©sent, ces tests Ă©taient proposĂ©s aux femmes enceintes dont le rĂ©sultat aux tests de dĂ©pistage combinĂ©s montrait un risque accru. Le DPNI Ă©tait alors facturĂ© 390 euros sauf si la femme enceinte effectuait le test dans certains hĂŽpitaux publics (comme par exemple l’AP HP). Au regard de l’intĂ©rĂȘt du DPNI dans le dĂ©pistage des trisomies (le test permettra d’éviter des amniocentĂšses), le gouvernement a choisit d’annoncer le remboursement du test sous certaines conditions.

Un dĂ©cret, paru le 27 dĂ©cembre dernier, annonce ainsi le remboursement du DPNI, le dĂ©cret fixe aussi de nouvelles informations destinĂ©es aux femmes enceintes considĂ©rĂ©es comme « à risque » pour la trisomie 21 et enfin, il permet de fixer les modalitĂ©s de transmission des donnĂ©es Ă  l’Agence de BiomĂ©decine.


Il sera proposĂ© aux femmes dont le risque se situe entre 1/1000 et 1/51. Au-delĂ  d’un risque de 1/51, l’amniocentĂšse peut Ă©ventuellement ĂȘtre proposĂ©e, mais le DPNI peut ĂȘtre tout Ă  fait rĂ©alisĂ© si la femme le prĂ©fĂšre au prĂ©lĂšvement invasif.

Il est aussi important de prĂ©ciser que l’intĂ©gration du DPNI dans le parcours de dĂ©pistage ne remet pas en cause, pour les femmes ayant un score supĂ©rieur Ă  1/251 le recours Ă  l’amniocentĂšse si lĂ  aussi elles le prĂ©fĂšrent.

Mais comment fonctionne ce test ? Dans quels cas doit-il ĂȘtre utilisĂ© ?
On vous explique, grùce au Dr Anne Evrard, les avantages de ce test, ses caractéristiques et sa place dans la détection de la trisomie 21 ; 18 et 13.

Pourquoi ne pas proposer le DPNI systématiquement à toutes les femmes sans passer par le tri test, plutÎt anxiogÚne ?

Le dĂ©pistage combinĂ©, mĂȘme s’il gĂ©nĂšre souvent des inquiĂ©tudes reste un outil performant pour dĂ©tecter les trisomies.


Utiliser le DPNI en premiĂšre intention ne serait pas judicieux, le principe de ce test est de « peser » l’ADN circulant et de quantifier s’il y a oui ou non un excĂšs d’ADN qui reflĂ©terait alors un troisiĂšme chromosome. Malheureusement, on s’aperçoit que pour les femmes ne prĂ©sentant pas de risques, le taux de faux positifs est assez Ă©levĂ©.

Pourquoi ne pas faire d’échographies supplĂ©mentaires ?

On peut Ă©ventuellement proposer une Ă©chographie supplĂ©mentaire Ă  18 semaines, mais dans des cas bien prĂ©cis. L’échographie des 18 semaines est un moyen de rassurer les parents, mais elle doit ĂȘtre pratiquĂ©e que dans des cas prĂ©cis : par exemple un couple ayant un seuil de risque lĂ©gĂšrement Ă©levĂ© de 1/500 Ă  cause d’un taux de PAPP-A abaissĂ©. Il faut que l’échographiste qui pratique cet examen soit particuliĂšrement compĂ©tent et que le matĂ©riel qu’il emploie soit trĂšs performant. À 18 semaines, les signes de T13 et T18 sont visibles, pour la T21 les signes sont plus complexes Ă  interprĂ©ter car l’expression de cette trisomie est plus subtile.

Une mĂ©ta-analyse rĂ©cente semble montrer que le risque de fausse-couche pendant une amniocentĂšse est beaucoup plus faible que ce que l’on avance actuellement, comment l’expliquer ?

L’amniocentĂšse est un geste invasif et peut dans certains cas provoquer des effets secondaires, cependant les progrĂšs de la mĂ©decine et la montĂ©e en technicitĂ© des spĂ©cialistes a permis de faire baisser le risque de fausse-couche pendant l’amniocentĂšse. Le DPNI reste une solution rapide et non-invasive qui permet de rassurer les parents quand le test de dĂ©pistage combinĂ© pointe un risque augmentĂ©. AprĂšs une information non-anxiogĂšne et complĂšte, le choix entre DPNI et amniocentĂšse, pour les probabilitĂ©s entre 1/2 et 1/250 revient Ă  la femme. Elle peut privilĂ©gier dans sa rĂ©flexion la certitude du caryotype, et se tournera alors vers l’amniocentĂšse, ou bien l’absence de risque de fausse-couche, et choisira donc le DPNI*.

*NDLR : selon l’HAS, les derniĂšres donnĂ©es de la littĂ©rature donnent 0.1% de perte fƓtale pour l’amniocentĂšse. Selon l’HAS, le taux de dĂ©tection du DPNI est supĂ©rieur Ă  99%.



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