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Trisomie 21 : le test de dépistage désormais remboursé pour toutes

Le « dĂ©pistage prĂ©natal non-invasif » (DPNI) est un test de dĂ©pistage de la trisomie 21 dans l’ADN du fƓtus, rĂ©alisĂ© grĂące Ă  une simple prise de sang. DĂ©jĂ  gratuit dans les hĂŽpitaux publics mais pas dans les cliniques privĂ©es, il sera dĂ©sormais remboursĂ© par l’Assurance Maladie, quel que soit l’établissement oĂč il est pratiquĂ©. Son coĂ»t Ă©tant de 390 euros, cela devrait ĂȘtre une trĂšs bonne nouvelle pour les futures mamans !

Diminuer le nombre d’amniocentùses

Le DPNI devrait permettre d’éviter environ 11 000 amniocentĂšses par an. Jusqu’ici, le dĂ©pistage de la trisomie 21 se faisait en deux fois. D’abord, au premier trimestre, une Ă©chographie est rĂ©alisĂ©e et combinĂ©e Ă  une prise de sang. On cherche ainsi Ă  repĂ©rer certains marqueurs de la maladie. Ce premier examen donne une estimation du risque de trisomie 21 chez le fƓtus. S’il est supĂ©rieur Ă  1/250, on  peut alors effectuer un caryotype, c’est-Ă -dire l’analyse des chromosomes du fƓtus, rĂ©alisĂ© via une amniocentĂšse (on prĂ©lĂšve avec une aiguille du liquide amniotique qui entoure le fƓtus).

Seulement, le caryotype, mĂȘme s’il est le seul moyen d’établir Ă  coup sĂ»r un diagnostic, est un examen invasif. Il nĂ©cessite de perforer la membrane entourant le fƓtus, ce qui n’est pas sans risque.

Un test efficace

Le DPNI est efficace Ă  99 %. Il permet d’analyser l’ADN du bĂ©bĂ© par une prise de sang chez la mĂšre. En effet, l’ADN du fƓtus est prĂ©sent dans le sang de la maman dĂšs les premiĂšres semaines de grossesse. Si ce test est nĂ©gatif, alors l’amniocentĂšse peut ĂȘtre Ă©vitĂ©e. L’amniocentĂšse est fortement recommandĂ© si le niveau de risque est supĂ©rieur Ă  1/50. Selon la HAS, 58 000 femmes pourraient en bĂ©nĂ©ficier sur les 800 000 enceintes chaque annĂ©e. Les professionnels de santĂ© sont trĂšs largement favorables Ă  ce dĂ©pistage. Toutefois, on peut faire valoir qu’il risque d’augmenter l’inquiĂ©tude des parents, car les seuils de risques sont abaissĂ©s (1/1.000 contre 1/250 auparavant pour l’amniocentĂšse).


 


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