Trisomie 21 : le test de dépistage désormais remboursé pour toutes

Le « dépistage prénatal non-invasif » (DPNI) est un test de dépistage de la trisomie 21 dans l’ADN du fœtus, réalisé grâce à une simple prise de sang. Déjà gratuit dans les hôpitaux publics mais pas dans les cliniques privées, il sera désormais remboursé par l’Assurance Maladie, quel que soit l’établissement où il est pratiqué. Son coût étant de 390 euros, cela devrait être une très bonne nouvelle pour les futures mamans !

Diminuer le nombre d’amniocentèses

Le DPNI devrait permettre d’éviter environ 11 000 amniocentèses par an. Jusqu’ici, le dépistage de la trisomie 21 se faisait en deux fois. D’abord, au premier trimestre, une échographie est réalisée et combinée à une prise de sang. On cherche ainsi à repérer certains marqueurs de la maladie. Ce premier examen donne une estimation du risque de trisomie 21 chez le fœtus. S’il est supérieur à 1/250, on  peut alors effectuer un caryotype, c’est-à-dire l’analyse des chromosomes du fœtus, réalisé via une amniocentèse (on prélève avec une aiguille du liquide amniotique qui entoure le fœtus).

Seulement, le caryotype, même s’il est le seul moyen d’établir à coup sûr un diagnostic, est un examen invasif. Il nécessite de perforer la membrane entourant le fœtus, ce qui n’est pas sans risque.

Un test efficace

Le DPNI est efficace à 99 %. Il permet d’analyser l’ADN du bébé par une prise de sang chez la mère. En effet, l’ADN du fœtus est présent dans le sang de la maman dès les premières semaines de grossesse. Si ce test est négatif, alors l’amniocentèse peut être évitée. L’amniocentèse est fortement recommandé si le niveau de risque est supérieur à 1/50. Selon la HAS, 58 000 femmes pourraient en bénéficier sur les 800 000 enceintes chaque année. Les professionnels de santé sont très largement favorables à ce dépistage. Toutefois, on peut faire valoir qu’il risque d’augmenter l’inquiétude des parents, car les seuils de risques sont abaissés (1/1.000 contre 1/250 auparavant pour l’amniocentèse).