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Amniocentèse : tout ce qu’il faut savoir sur ce test prénatal

  • Comment se déroule l’amniocentèse ?
  • Quelles sont les maladies et les anomalies que l’amniocentèse peut détecter ?
  • Quels sont les risques d’une amniocentèse ?
  • Peut-on refuser une amniocentèse ?

Amniocentèse  ce mot vous effraie. Vous en avez entendu parler peut-être ? Test prénatal utilisé pour recueillir des informations sur la santé de votre bébé pendant votre grossesse, dans quel cas est-il utilisé ? Toutes les futures mamans doivent-elles y avoir recours ? Voici tout ce qu’il faut savoir sur ce test prénatal.

L’amniocentèse, c’est quoi ?

L’amniocentèse est un test prénatal qui permet à votre obstétricien de recueillir des informations sur la santé de votre bébé. Effectué à partir de la 15e semaine d’aménorrhée, ce test consiste à prélever un peu du liquide amniotique qui entoure le fœtus. L’amniocentèse permet de savoir si le fœtus est porteur d’une maladie génétique ou d’une anomalie chromosomique comme le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21. Elle est généralement proposée après 38 ans en raison de l’augmentation du risque d’anomalies chromosomiques, si la femme enceinte est porteuse d’une anomalie chromosomique (ou son conjoint), si les résultats du tri test ou de l’échographie évoquent un risque accru ou encore pour confirmer le diagnostic du DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif)

Comment se déroule l’amniocentèse ?

Le fœtus et le placenta sont localisés grâce à une échographie. On introduit ensuite une fine aiguille dans la paroi abdominale et la cavité utérine afin de prélever une petite quantité de liquide amniotique (Environ 15-20 ml), en effet le liquide amniotique contient des cellules fœtales que l’on va pouvoir analyser. L’acte, s’il peut être impressionnant, est très peu douloureux et ne nécessite qu’une légère anesthésie. L’échantillon prélevé est envoyé dans un laboratoire spécialisé qui va procéder à l’élaboration d’un caryotype (photographie des chromosomes du fœtus). Les résultats sont connus quelques jours après (pour les trisomies 13,18 et 21), voire même quelques semaines plus tard selon les anomalies recherchées.

Quelles sont les maladies et les anomalies que l’amniocentèse peut détecter ?

L’amniocentèse détecte des anomalies chromosomiques, les malformations du tube neural et des troubles génétiques. Le syndrome de Down ou trisomie 21 est l’anomalie la plus commune des aberrations chromosomiques. Certaines maladies génétiques sont recherchées comme la mucoviscidose, qui est une maladie génétique qui touche les voies respiratoires et le système digestif. On peut rechercher également des infections fœtales comme la toxoplasmose ou encore pratiquer des analyses biochimiques. L’amniocentèse peut également être pratiquée durant le troisième trimestre de la grossesse afin de déterminer le degré de maturité des poumons ou lorsqu’une anomalie est suspectée. L’amniocentèse tardive au cours du troisième trimestre permet également de surveiller l’évolution d’une grossesse à risques élevés.

Quels sont les risques d’une amniocentèse ?

L’avortement spontané est le principal risque lié à l’amniocentèse. On observe de légers saignements vaginaux ou une perte de liquide amniotique et, très rarement, une infection ou autre complication pouvant entraîner une fausse couche. Les risques de fausses couches sont désormais évalués à la baisse : l’HAS (la Haute Autorité de Santé) estime le risque entre 0.1 et 0.5% et une étude récente publiée dans le Journal de l’Association médicale américaine démontre même qu’avec les progrès de la science, l’amniocentèse n’augmente quasiment plus les risques de fausse couche Ce risque, même s’il est minime peut être encore réduit en se reposant pendant une journée. En cas de fièvre ou de fortes douleurs il faut tout de suite prévenir les urgences. Néanmoins depuis près d’un an, un autre test sanguin non invasif et tout aussi efficace est en train progressivement de remplacer l’amniocentèse dans certains hôpitaux. En effet, le DPNI permet, grâce à une simple prise de sang de dépister les trisomies 13, 18 et 21. Actuellement, il est recommandé pour les femmes ayant un risque augmenté (entre 1/1000 et 1/51), en dessous, le test risque de donner des faux positifs, en dessus, l’amniocentèse reste recommandée. Dans tous les cas, c’est la femme enceinte qui choisira après avoir eu toutes les informations nécessaires à son choix. Il est à noter qu’en cas de DPNI positif, l’amniocentèse permet la confirmation des résultats.

Peut-on refuser une amniocentèse ?

L’amniocentèse est conseillée aux femmes âgées de 38 ans et plus dans les cas d’antécédents médicaux particuliers, quand les résultats du DPNI sont positifs ou quand les résultats du tri test sont supérieurs à 1/51 mais n’est pas obligatoire. A partir de 38 ans, cet examen est pris en charge par la Sécurité Sociale. Rien ne vous empêche pourtant de demander une amniocentèse même si vous n’êtes pas à risque. Toutefois, vous ne serez pas remboursée. Il est important de discuter des risques et avantages de l’examen avec votre médecin. Une amniocentèse ne devrait être pratiquée que si les bénéfices sont supérieurs aux risques.


Sources :

Ameli.fr

Jama

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