Test génétique : on en pense quoi ?

Un test génétique peut servir à déceler un changement dans un gène ou dans un chromosome particulier. Il se fait en général à partir d’une prise de sang ou du prélèvement d’un petit morceau de tissu. Il y a un certain nombre de raisons pour lesquelles une personne peut avoir besoin d’un test génétique.
Il n’est pas toujours nécessaire de réaliser un test génétique pour diagnostiquer une maladie génétique. Les médecins peuvent parfois parvenir à ce diagnostic à partir de l’examen clinique, ou vous informer du risque de la présenter ou de la transmettre en étudiant votre histoire familiale en détail.

Bénéfices et risques du test génétique

La décision de faire un test génétique peut ne pas être facile à prendre. Faire le test génétique est votre choix. C’est pourquoi il est primordial que vous ayez discuté et compris toute l’information qui vous a été fournie afin de vous aider à prendre votre décision. Il est aussi fondamental que vous posiez à votre médecin toutes les questions que vous préoccupent.

Bénéfices

Un test génétique vous donne une certitude quant à votre statut génétique ou celui de votre enfant. Pour certaines personnes, sortir de l’incertitude est très important, même si les nouvelles sont mauvaises. Si elles sont bonnes, c’est un énorme soulagement.
Un test génétique peut aider à diagnostiquer une maladie génétique. Lorsque l’on a un diagnostic sûr, une prise en charge adaptée peut être mise en place. Si le test génétique vous annonce que vous avez un risque accru de développer une maladie génétique plus tard dans votre vie (comme un cancer du sein), vous pourrez avoir une surveillance plus rapprochée, et ainsi diminuer ce risque.

Les résultats d’un test génétique peuvent fournir des informations précieuses pour une future grossesse. Si vous savez que vous et/ou votre partenaire êtes à risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, il peut être possible de faire le test sur le fœtus pendant la grossesse pour savoir s’il est atteint. Le fait de savoir que vous avez plus de risque d’avoir un enfant atteint vous aidera à être mieux préparé, psychologiquement et d’un point de vue pratique.

Risques et limites éventuels

Faire un test génétique, attendre puis recevoir ces résultats sont à l’origine de beaucoup d’émotions comme le soulagement, la peur, l’angoisse ou la culpabilité. Il faut anticiper, pour vous et votre famille, les conséquences émotionnelles en cas de bonnes et de mauvaises nouvelles.

Même dans le cas où un test génétique vient confirmer un diagnostic de maladie génétique, il est possible qu’il n’existe pas de traitement ou d’intervention disponible.


Chez certaines personnes, le test génétique peut échouer à trouver l’altération (mutation) du gène ou du chromosome. Ceci ne veut pas toujours dire qu’il n’y en a pas. Certaines mutations génétiques sont difficiles à trouver avec les techniques actuelles. Pour ceuxfa qui veulent obtenir un diagnostic précis, ceci peut être très frustrant. Vous devez discuter de cette éventualité avec votre médecin.

Pour certaines maladies, même si on trouve l’altération génétique ou chromosomique, on ne peut pas prédire si la maladie sera sévère ou au contraire légère.

 


 

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