Qu’est-ce que le test de Guthrie ?
Le test de Guthrie est un test de dépistage néonatal systématiquement pratiqué chez les nouveau-nés. Il a pour but de diagnostiquer la phénylcétonurie, une maladie héréditaire due à une accumulation de phénylalanine.
En l’absence de traitement, la phénylcétonurie peut provoquer un retard mental. Le test consiste alors en une prise de sang effectuée 72 heures après la naissance, par l’intermédiaire de 9 piqûres au niveau du talon de bébé. Il fait partie du dépistage néonatal des maladies héréditaires, qui permet de détecter cinq maladies génétiques (la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose).
Si le test est positif, il faut faire plusieurs autres examens, plus poussés pour confirmer le diagnostic. Et s’il s’avère qu’il y a vraiment de quoi s’inquiéter, un régime alimentaire pauvre en phénylalanine (composé naturellement présent dans toutes les protéines) est instauré pour bébé.
Pourquoi le test de Guthrie est important ?
Parce qu’il permet le dépistage d’une maladie grave chez les nouveau-nés : la phénylcétonurie. Si elle n’est pas prise en charge, elle peut provoquer un retard mental important chez l’enfant.
En savoir plus sur le test de Guthrie
Le test de Guthrie est le résultat de nombreuses expériences. C’est Robert Guthrie, médecin américain, qui l’a mis au point en 1961 à titre expérimental. Le médecin ne s’est pas penché sur le sujet juste par curiosité. En effet, l’un de ses enfants était atteint d’un retard mental, tout comme l’une de ses nièces, handicapée par la phénylcétonurie, faute d’avoir été dépistée à temps. Il a donc réussi à mettre au point un test de dépistage, qui porte désormais son nom. Le test de Guthrie est pratiqué en France depuis 1972 et utilisé dans de nombreux pays.
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