Il y a du nouveau dans le dépistage de la trisomie 21 : la Haute Autorité de Santé (HAS) vient de publier ce mois-ci les recommandations en matière d’utilisation de nouveaux tests sanguins de détection de la trisomie 21. Ces tests permettront d’affiner le résultat des dépistages actuels (échographie et étude des marqueurs sériques).
Actuellement, comment détecte-t-on la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est caractérisée par la présence d’un chromosome surnuméraire. Ainsi, les individus porteurs d’une trisomie possèdent un chromosome en plus. Dans le cas de la trisomie 21, c’est la paire de chromosomes 21 qui présente non pas deux mais trois chromosomes. La trisomie 21 concerne 27 grossesses sur 10 000 et fait l’objet d’un dépistage de plus en plus précis. Actuellement, le dépistage s’établit en deux temps au premier trimestre, d’une part grâce au dosage des marqueurs sériques et d’autre part grâce à la mesure de la clarté nucale à l’échographie. Le dépistage peut parfois aussi être établit au deuxième trimestre. Quand le risque que le bébé présente une anomalie est augmenté (risque au dessus de 1/250), un nouvel examen est proposé afin de préciser le diagnostic. Cet examen, appelé choriocentèse ou amniocentèse, est malheureusement plus invasif et peut parfois aboutir à la perte du fœtus (on estime le risque à 0.1%) alors que dans la majorité des cas, l’examen ne fait pas apparaître d’anomalie chromosomique. Devant ce problème, il était essentiel de mettre au point de nouveaux tests moins invasifs. L’HAS a donc eu pour mission d’évaluer la pertinence des nouveaux tests de dépistages de la trisomie 21 et d’évaluer leur éventuelle mise en place.
Quel est le principe de ces nouveaux tests ?
Le principe est simple : ces nouveaux tests ont pour but de rechercher une surreprésentation du nombre chromosomes 21 dans le sang maternel. Ainsi une simple prise de sang pourra donner des indications précises sur le risque que l’enfant soit atteint de trisomie 21. Le recours à l’amniocentèse ou la choriocentèse se fera dans des cas bien précis, ce qui limitera le nombre d’interventions invasives sur des fœtus en bonne santé. Ces tests permettront en outre de poser un diagnostic plus précocement. Petit bémol, ces tests sont chers et chaque maternité devra pouvoir avoir accès à un plateau technique pour réaliser ces tests. L’HAS préconise donc d’utiliser ces tests pour les femmes dont le risque se situe entre 1/1000 et 1/51 à la suite des dépistages classiques. Si le risque est supérieur à 1/50, la réalisation d’un caryotype devra être proposée systématiquement.
L’HAS souligne que ces nouveaux tests ADN devront satisfaire aux critères de performance et de clarté et que le cadre juridique de ces tests devra être bien défini. Dans tous les cas, l’HAS précise que l’information libre et éclairée des couples reste fondamentale. La première consultation est d’autant plus importante qu’elle doit permettre au couple de recevoir toutes les informations relatives au dépistage. Le praticien doit bien expliquer la différence entre diagnostic et calcul de risque et doit également expliquer clairement les modalités des examens, leurs significations, leurs éventuels risques mais aussi toutes les modalités de prise en charge des personnes porteuses de la trisomie 21. Lors de cette première consultation n’hésitez donc pas à poser toutes les questions que vous voulez pour continuer votre grossesse en toute sérénité.
