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Trisomie 21 : la Haute AutoritĂ© de SantĂ© prĂ©conise d’intĂ©grer les tests ADN libre circulant

Il y a du nouveau dans le dĂ©pistage de la trisomie 21 : la Haute AutoritĂ© de SantĂ© (HAS) vient de publier ce mois-ci les recommandations en matiĂšre d’utilisation de nouveaux tests sanguins de dĂ©tection de la trisomie 21. Ces tests permettront d’affiner le rĂ©sultat des dĂ©pistages actuels (Ă©chographie et Ă©tude des marqueurs sĂ©riques).

Actuellement, comment détecte-t-on la trisomie 21 ?

La trisomie 21 est caractĂ©risĂ©e par la prĂ©sence d’un chromosome surnumĂ©raire. Ainsi, les individus porteurs d’une trisomie possĂšdent un chromosome en plus. Dans le cas de la trisomie 21, c’est la paire de chromosomes 21 qui prĂ©sente non pas deux mais trois chromosomes. La trisomie 21 concerne 27 grossesses sur 10 000 et fait l’objet d’un dĂ©pistage de plus en plus prĂ©cis. Actuellement, le dĂ©pistage s’établit en deux temps au premier trimestre, d’une part grĂące au dosage des marqueurs sĂ©riques et d’autre part grĂące Ă  la mesure de la clartĂ© nucale Ă  l’échographie. Le dĂ©pistage peut parfois aussi ĂȘtre Ă©tablit au deuxiĂšme trimestre. Quand le risque que le bĂ©bĂ© prĂ©sente une anomalie est augmentĂ© (risque au dessus de 1/250), un nouvel examen est proposĂ© afin de prĂ©ciser le diagnostic. Cet examen, appelĂ© choriocentĂšse ou amniocentĂšse, est malheureusement plus invasif et peut parfois aboutir Ă  la perte du fƓtus (on estime le risque Ă  0.1%) alors que dans la majoritĂ© des cas, l’examen ne fait pas apparaĂźtre d’anomalie chromosomique. Devant ce problĂšme, il Ă©tait essentiel de mettre au point de nouveaux tests moins invasifs. L’HAS a donc eu pour mission d’évaluer la pertinence des nouveaux tests de dĂ©pistages de la trisomie 21 et d’évaluer leur Ă©ventuelle mise en place.

Quel est le principe de ces nouveaux tests ?

Le principe est simple : ces nouveaux tests ont pour but de rechercher une surreprĂ©sentation du nombre chromosomes 21 dans le sang maternel. Ainsi une simple prise de sang pourra donner des indications prĂ©cises sur le risque que l’enfant soit atteint de trisomie 21. Le recours Ă  l’amniocentĂšse ou la choriocentĂšse se fera dans des cas bien prĂ©cis, ce qui limitera le nombre d’interventions invasives sur des fƓtus en bonne santĂ©. Ces tests permettront en outre de poser un diagnostic plus prĂ©cocement. Petit bĂ©mol, ces tests sont chers et chaque maternitĂ© devra pouvoir avoir accĂšs Ă  un plateau technique pour rĂ©aliser ces tests. L’HAS prĂ©conise donc d’utiliser ces tests pour les femmes dont le risque se situe entre 1/1000 et 1/51 Ă  la suite des dĂ©pistages classiques. Si le risque est supĂ©rieur Ă  1/50, la rĂ©alisation d’un caryotype devra ĂȘtre proposĂ©e systĂ©matiquement.
L’HAS souligne que ces nouveaux tests ADN devront satisfaire aux critĂšres de performance et de clartĂ© et que le cadre juridique de ces tests devra ĂȘtre bien dĂ©fini. Dans tous les cas, l’HAS prĂ©cise que l’information libre et Ă©clairĂ©e des couples reste fondamentale. La premiĂšre consultation est d’autant plus importante qu’elle doit permettre au couple de recevoir toutes les informations relatives au dĂ©pistage. Le praticien doit bien expliquer la diffĂ©rence entre diagnostic et calcul de risque et doit Ă©galement expliquer clairement les modalitĂ©s des examens, leurs significations, leurs Ă©ventuels risques mais aussi toutes les modalitĂ©s de prise en charge des personnes porteuses de la trisomie 21. Lors de cette premiĂšre consultation n’hĂ©sitez donc pas Ă  poser toutes les questions que vous voulez pour continuer votre grossesse en toute sĂ©rĂ©nitĂ©.

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