L’Institut National de Veille Sanitaire (INVS) a publié le 12 mai 2015 son dernier bulletin épidémiologique qui porte sur les conditions de réalisation des tests prénataux et néonataux en France
Un dépistage sérieux et efficace
En France, le dépistage des pathologies chez l’enfant à naître ou né est le même pour tous, solidarité oblige, alors que dans d’autres pays le niveau de dépistage dépend de l’évaluation du risque.
Un sérieux et une efficacité que l’INVS n’a pas manqué de souligner dans son rapport, après tout, il n’y a pas de mal à se faire du bien en se jetant des fleurs surtout si c’est mérité.
Ces dépistages concernent deux étapes clés : pendant la grossesse, pour dépister l’existence d’une pathologie incurable, et juste après la naissance, pour adapter le traitement à l’état de l’enfant.
Pendant la grossesse
Avant la naissance, il existe toute une série de tests fortement recommandés ou obligatoires à pratiquer : la toxoplasmose car une non immunité peut provoquer des handicaps chez le fœtus, la rubéole en cas de contamination au cours du premier trimestre de grossesse qui peut avoir aussi des conséquences très graves pour le futur bébé, la syphilis qui doit être dépistée et traitée au premier trimestre car le fœtus ne peut pas être contaminé avant le 5e mois et l’hépatite B, dont le principal risque réside à l’accouchement mais peut aussi provoquer une naissance prématurée, un décès in utero ou néonatal en cas d’atteinte pendant la grossesse.
Autre dépistage recommandé, celui du VIH : 10 à 11% des femmes qui ne se font pas dépister sont positives, explique l’INVS.
L’existence de ces tests ont permis d’éviter plus de 200 fausses couches. De plus, il est important de comprendre que ces dépistages ne servent pas à affirmer ou non la présence d’une maladie mais plutôt de classer les enfants en deux catégories « probablement atteint » ou « probablement pas atteint ». En effet, il faut toujours garder à l’esprit, en matière de dépistage prénatal que le pire n’est jamais certain…
Après la naissance
Parfois décrié par les jeunes parents, le dépistage néonatal, devenu systématique à partir de 1972 pour certaines pathologies, a pour mission de permettre un traitement rapide du nourrisson dans le cas où ce dernier serait porteur de l’une des maladies suivantes :
- Phénylcétonurie qui est une maladie génétique rare, provoquée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine et qui provoque un retard mental si cette pathologie n’est pas traitée dès la naissance.
- Hypothyroïdie congénitale qui provoque un retard mental et un retard de croissance (petite taille).
- Drépanocytose, une maladie héréditaire assez répandue qui touche surtout les personnes de couleur ou d’origine hispanique et provoque l’altération de l’hémoglobine.
- Hyperplasie congénitale des Surrénales qui est une anomalie des glandes surrénales situées au-dessus des reins. En l’absence de traitement, cela entraîne des perturbations de la croissance et de la puberté.
- Mucoviscidose, maladie héréditaire qui génère des sécrétions visqueuse au niveau du pancréas et des poumons et affectent leur fonctionnement.
Et la trisomie 21 ?
Depuis 2009, le test de la trisomie 21 peut être effectué pendant le premier trimestre entre la 11ème et la 13ème semaine de grossesse grâce à l’étude de la clarté nucale du fœtus et du dosage des marqueurs sériques, associé à l’âge de la maman, l’ensemble de ces trois facteurs établissant un profil de risque.
Dans la mesure où le risque est élevé, une amniocentèse est proposée pour établir ou non le diagnostic. Mais l’INVS ne manque pas, sans prononcer le mot honni d’eugénisme, de soulever la question polémique de l’avortement alors que ce handicap n’est pas transmissible de manière héréditaire ni considéré comme maladie incurable : « Combien d’amniocentèses pratiquées vont déboucher sur une IVG ou une IMG (interruption médicale de grossesse) ? », se demande l’INVS.
