Le dépistage néonatal, c’est quoi ?

A la maternité, votre nourrisson est pris en charge par le corps médical pour un dépistage systématique : le « test de Guthrie », qui permet de dépister des maladies invisibles. Comment ça marche ?

Un test qui en rassemble plusieurs
Le « test de Guthrie » en lui-même ne concerne qu’une seule maladie : la phénylcétonurie, une maladie génétique rare aux conséquences graves car elle est responsable d’une arriération mentale. C’est le professeur Guthrie qui l’a initiée en 1963.
Mais cette appellation englobe d’autres recherches de maladies héréditaires : la mucoviscidose, la drépanocytose, l’hypothyroïdie congénitale et l’hyperplasie congénitale des surrénales.

Comment ça se passe ?
Il suffit de quelques gouttes de sang pour réaliser ce test. Entre la 72e et la 96e heure de vie, le dos de la main de l’enfant ou le talon est piqué. Le sang est recueilli sur un buvard : le test est aussi appelé « test du buvard ». Il est bien sûr sans danger pour votre nouveau-né. L’échantillon de sang est envoyé à un laboratoire pour analyses. Si vous ne recevez as de courrier dans les 15 jours, c’est que votre enfant ne présente aucun signe positif. En cas de doute ou de conclusion positive, vous êtes convoqué par votre médecin qui vous prescrira des examens complémentaires.

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Les conséquences de ces maladies
La drépanocytose affecte plus particulièrement les départements d'Outre-Mer, le bassin méditerranéen et l’Afrique noire. Antibiotiques, vaccins et surveillance accrue sont alors nécessaires.
La mucoviscidose affecte la respiration et la digestion : une prise en charge précoce permet de ralentir le processus. Un bébé sur 3 500 est touché.
Concernant l’hypothyroïdie congénitale, sachez que grâce à un traitement quotidien à vie, cette maladie a été éradiquée en France. Elle affecte un bébé sur 4000. L’hyperplasie congénitale des surrénales présente un dysfonctionnement de la production de cortisone : là encore un traitement à vie permet d’endiguer la progression de la maladie, qui touche un bébé sur 16 000.
Enfin, la phénylcétonurie se traduit par un défaut d’une enzyme qui perturbe la croissance du cerveau : un régime alimentaire spécifique permet d'éviter l’arriération mentale.

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