50 ans de dépistage néonatal — Depuis la mise en place du dépistage néonatal en 1972, plus de 37 millions d’enfants ont été dépistés en France. Le 1ᵉʳ janvier 2023, sept nouvelles maladies rares se sont ajoutées aux six déjà recherchées jusqu’à présent (la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et le déficit en MCAD¹). Dans le même temps, un programme de dépistage pilote est en cours pour valider la pertinence d’intégrer une autre maladie génétique rare, l’amyotrophie spinale infantile (SMA).
C’est une maladie héréditaire qui touche entre 80 et 100 bébés en France, première cause de mortalité infantile d’origine génétique qu’il convient de détecter le plus rapidement possible. L’amyotrophie spinale infantile se caractérise par une dégénérescence des motoneurones, liée à la déficience du gène SMN, qui impacte la production de protéine de survie de ces motoneurones. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire et peut conduire à une paralysie progressive des membres.
À quel âge apparaissent les premiers symptômes de l’amyotrophie spinale infantile ?
Les symptômes varient beaucoup en fonction de l’âge : on peut retrouver chez les enfants des symptômes comme l’hypotonie (baisse du tonus musculaire), l’aréflexie (absence de certains réflexes), des difficultés respiratoires ou à déglutir, pleurs et toux de faibles intensités. D’autres symptômes peuvent apparaître entre 6 et 18 mois comme de légers tremblements, une scoliose progressive et des contractures musculaires. La forme la plus sévère, également la plus commune, entraîne le décès avant 2 ans, en l’absence de traitement.
Des traitements désormais disponibles
Longtemps sans traitement de fond, l’amyotrophie spinale infantile connaît depuis plusieurs années des avancées thérapeutiques sans précédent. Trois traitements ont obtenu une autorisation de mise sur le marché. S’ils n’amènent pas à une guérison complète de la maladie, ils améliorent le plus souvent considérablement la santé des petits patients et leur qualité de vie. Ils augmentent également l’espérance de vie pour la grande majorité d’entre eux. Quel que soit le traitement, les différentes études convergent pour montrer un bénéfice d’autant plus important qu’ils sont utilisés tôt dans l’évolution de la maladie et idéalement avant même l’apparition des premiers symptômes.
Malgré l’existence de plusieurs traitements et de ces initiatives, encore trop de bébés se retrouvent en soins palliatifs faute de repérage précoce : ainsi, près de 40% des enfants ne peuvent bénéficier d’un traitement, car la maladie est déjà trop avancée au moment où elle est diagnostiquée.
Le dépistage néonatal est capital
S’agissant d’une maladie neurodégénérative, il est primordial d’identifier les enfants atteints d’amyotrophie spinale le plus tôt possible pour les envoyer en consultation d’urgence dans un centre expert pédiatrique neuromusculaire de la filière de maladies rares FILNEMUS. Le centre pourra alors confirmer le diagnostic et discuter les options thérapeutiques envisageables. Cette prise en charge précoce permet de maximiser l’efficacité des traitements disponibles, qui ont pour but de ralentir le processus dégénératif de la maladie. Aussi, il existe des initiatives innovantes pour identifier la maladie sans perdre de temps juste après la naissance et optimiser sa prise en charge. C’est notamment l’objet d’un programme pilote de dépistage à la naissance qui est mené dans deux régions, la Nouvelle-Aquitaine et le Grand Est ; une initiative rendue possible grâce à l’AFM Téléthon, aux différents laboratoires mettant à disposition des pédiatres des traitements spécifiques, à la filière FILNEMUS et aux pouvoirs publics. Cette étude permet, à travers un test génétique réalisé en prélevant une goutte de sang sur le talon du nouveau-né, de mettre en évidence l’absence du gène SMN et de quantifier la gravité de la maladie, et ce avant l’arrivée des premiers symptômes. Cette démarche permet de proposer un traitement adapté. Doit s’ensuivre une évaluation par la Haute Autorité de Santé en vue de son extension à l’ensemble du territoire. L’étude se base sur le dépistage néonatal, grâce à un test génétique. Plus tôt les patients atteints de la SMA sont dépistés, mieux, ils pourront être pris en charge.
En attendant le déploiement au niveau national de ce dépistage, seul un repérage le plus tôt possible de cette maladie permet d’identifier les patients et de les adresser vers les centres experts spécialisés pour poser un diagnostic, et décider du traitement le plus approprié. Ainsi, pour renforcer la connaissance de cette maladie, il existe aujourd’hui un site internet dédié qui présente à travers des images de synthèse les premiers signes de l’amyotrophie spinale infantile : https://www.signesdelasma.fr. Ce site destiné aux professionnels de santé et aux familles permet de mieux comprendre la maladie et d’en identifier les symptômes. Le diagnostic de l’amyotrophie spinale infantile se fait au sein des centres pédiatriques neuromusculaires spécialisés FILNEMUS à partir d’une simple prise de sang.
Publi Rédactionnel Novartis
¹ MCAD = déficit en acyl-COA-déshydrogénase des acides gras à chaine moyenne
