Oh la panique ! Imagine, tu découvres un peu tard que bébé est en route ou tu rates ton rendez-vous pour la première échographie suite à un impondérable. Ben oui, ça arrive ? Et là, tu te dis que tu vas devoir vivre toute ta grossesse en tremblant à l’idée que bébé ait un problème de chromosomes. Reste cool, Neuf Mois te donne les pistes pour vivre zen ta grossesse.
Bon, tout d’abord, il faut relativiser. A moins d’avoir dépassé 35 ans (risque d’1 pour 500 et 1 pour 100 à 40 ans et plus) ou d’avoir des antécédents familiaux avérés, la trisomie 21 ne touche pas tous les bébés. Et soit dit en passant, ce n’est pas non plus le pire des handicaps (surtout que les chercheurs sont sur la piste de traitements efficaces pour minimiser les séquelles), bien d’autres beaucoup plus handicapants peuvent toucher bébé au cours de son enfance (accidents, maladies graves…) mais voilà, tu n’y penses pas… et tu as raison ! Pour la trisomie c’est pareil. Ou du moins, ça devrait être pareil : ça ne devrait pas te faire trembler. Cependant, c’est vrai, il existe un test de dépistage qui n’est pas obligatoire mais que l’équipe médicale a l’obligation de te proposer. A toi de dire oui ou de dire non. Si tu dis oui, il faut apprendre à lire entre les lignes. Décodage…
La première échographie, l’étape que tu as zappée
Ce test consiste en la mesure de la clarté nucale, lors de l’échographie du 3e mois, à faire entre la 11e et la 13e SA + 6 jours. Cette mesure doit être faite obligatoirement par un échographiste adhérent à un Réseau de périnatalité pour pouvoir être utilisée dans le calcul de risque de la trisomie 21. Ensuite, tu vas faire une prise de sang au labo et là, on va rechercher le risque dans l’analyse des marqueurs sériques. Ce test n’est pas un diagnostic en soit, pas plus que la mesure de la clarté nucale : c’est juste un faisceau de présomptions qui doivent conduire à une analyse plus poussée et cette fois-là sans appel. Cet examen sanguin a lieu entre la 11e et la 13e SA si la mesure de la clarté nucale a été déjà été faite. Et voilà, tu as tout zappé…
La session de rattrapage et les examens complémentaires pour le suivi de ta grossesse
Pas de panique, il y a session de rattrapage. En effet, c’est râpé pour la mesure de la clarté nucale mais tu peux faire un examen sanguin de recherche des marqueurs sériques entre la 14e et la 18 SA. La réponse est envoyée sous quinze jours au professionnel de santé qui a fait la prescription. Le résultat, quand il est négatif, s’exprime en fait en termes de risque, autrement dit de probabilité : inférieur à 1/250, ça veut dire risque très faible. Mais 30% des trisomies 21 ne sont pas dépistées par cet examen, il faut le savoir. C’est là où intervient l’expertise médicale pour décider d’examens complémentaires, au cas où… Et ce « cas où… » concerne des futures mères à risques (âge élevé, antécédents familiaux, précédente grossesse avec trisomie 21, femmes jeunes avec beaucoup d’enfants, etc…).
Donc, non, tu n’auras pas forcément une amniocentèse sauf en cas de risques élevés (supérieurs à 100 ou 50), mais là encore, pas de panique, c’est juste une estimation… qui peut se prendre les pieds dans le tapis : en effet, 95% des résultats de l’amniocentèse à ce stade sont pourtant normaux ! Raison de plus pour ne pas se précipiter à exiger cet examen coûteux pour l’assurance maladie mais aussi à haut risque de fausse couche. C’est d’ailleurs pour cela, entre autres raisons, qu’il te faudra signer une autorisation avant l’examen, qui stipule que tu as compris à quoi tu t’exposes. A savoir, cet examen n’est plus systématiquement remboursé pour les futures mères de 38 ans et plus… Autre solution, beaucoup moins invasive que l’amniocentèse, le test sanguin de l’ADN foetal. Mais c’est très coûteux, environ 600€ non pris en charge par l’assurance maladie.
Les chiffres à mémoriser pour décompresser
Bon, on souffle un bon coup et on se rappelle les chiffres clés : si on a zappé les examens du 1er trimestre, il y a rattrapage des marqueurs sériques entre 14 et 18 SA. Et 95% des présomptions de risques élevés se soldent par un faux positif à l’amniocentèse. Mais parfois aussi, 30% des risques faibles peuvent cacher une trisomie non dépistée. 95% vs 30% : l’avantage va à l’optimisme ! Restons cool !
