Comment se déroule l'amniocentèse ?
Le fœtus et le placenta sont localisés grâce à une échographie. On introduit ensuite une fine aiguille dans la paroi abdominale et la cavité utérine afin de prélever une petite quantité de liquide amniotique. L'échantillon prélevé est envoyé dans un laboratoire spécialisé. Les résultats sont connus quelques jours après, voire même quelques semaines plus tard selon les anomalies recherchées.
Quelles sont les maladies et les anomalies que l'amniocentèse peut détecter ?
L'amniocentèse détecte des anomalies chromosomiques, les malformations du tube neural et des troubles génétiques. Le syndrome de Down ou trisomie 21 est l'anomalie la plus commune des aberrations chromosomiques. Les maladies génétiques sont les troubles comme la fibrose kystique, ou mucoviscidose, une maladie génétique qui touche les voies respiratoires et le système digestif. L'anomalie la plus courante du tube neural est le spina bifida, une malformation localisée de la moelle épinière. L'amniocentèse peut également être pratiquée durant le troisième trimestre de la grossesse afin de déterminer le degré de maturité des poumons ou lorsqu'une anomalie est suspectée. L'amniocentèse tardive au cours du troisième trimestre permet également de surveiller l'évolution d'une grossesse à risques élevés.
Quels sont les risques d'une amniocentèse ?
L'avortement spontané est le principal risque lié à l'amniocentèse. On observe de légers saignements vaginaux ou une perte de liquide amniotique et, très rarement, une infection ou autre complication pouvant entraîner une fausse couche. Les risques de fausses couches, dans les deux semaines qui suivent l'amniocentèse, sont relativement faibles, mais non négligeables.
Peut-on refuser une amniocentèse ?
L'amniocentèse est conseillé aux femmes âgées de 38 ans et plus dans les cas d’antécédents médicaux particuliers mais n'est pas obligatoire. A partir de 38 ans, cet examen est pris en charge par la Sécurité sociale. Rien ne vous empêche pourtant de demander une amniocentèse même si vous n'êtes pas à risque. Toutefois, vous ne serez pas remboursée. Il est important de discuter des risques et avantages de l'examen avec votre médecin. Une amniocentèse ne devrait être pratiquée que si les bénéfices sont supérieures aux risques.